К ВОПРОСУ О РАЗВИТИИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ У ДЕТЕЙ В УСЛОВИЯХ ПРОФИЛАКТИЧЕСКОГО ПРИЕМА МАТЕРЯМИ ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ В ПЕРИНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ

Дефект нервной трубки относится к врожденным дефектам, возникающим при дефиците или нарушении обмена фолиевой кислоты. Профилактический прием фолиевой кислоты беременными женщинами позволил в значительной степени снизить частоту этих дефектов развития. Однако, несмотря на профилактические меры, сообщения о подобных серьезных нежелательных реакциях на фоне приема фолиевой кислоты продолжают регистрироваться. Анализ данных литературы показал, что причинами развития врожденных пороков может быть несвоевременное назначение фолатов, а также наличие полиморфизма гена, кодирующего 5, 10-метилентетрагидрофолатредуктазу. Рассмотрено влияние этого пролиморфизма на обмен фолиевой кислоты. Сделано предположение о том, что своевременное применение фолиевой кислоты, профилактическое генотипирование и в случае наличия полиморфизма 5, 10-метилентетрагидрофолатредуктазы, увеличение дозы фолиевой кислоты может снизить частоту указанных осложнений.

дефект нервной трубки, фолиевая кислота, 5, 10-метилентетрагидрофолатредуктаза, гипергомоцистеинемия, neural tube defect, folic acid, methylentetrahydrofolate reductase, hyperhomocysteinemia

1. Thaler C.J. Folate мetabolism and human reproduction. Geburtshilfe Frauenheilkd. 74(9): 845-851.

2. Frosst P., Blom H.J., Milos R., et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylene-tetrahydrofolate reductase. Nat Genet. 1995; 10: 111-113.

3. Kang S.S., Zhou J., Wong P.W., et al. Intermediate homocysteinemia: a thermolabile variant of methylenetetrahydrofolate reductase. Am J Hum Genet. 1988; 43: 414-421.

4. McAndrew P.E., Brandt J.T., Pearl D.K., et al. The incidence of the gene for thermolabile methylene tetrahydrofolate reductase in African Americans. Thromb Res. 1996; 83: 195-198.

5. Verhoeff B.J., Trip M.D., Prins M.H., et al. The effect of a common methylenetetrahydrofolate reductase mutation on levels of homocysteine, folate, vitamin B12 and on the risk of premature atherosclerosis. Atherosclerosis. 1998; 141: 161-166.

6. Harmon D.L., Woodside J.V., Yarnell J.W., et al. The common thermolabile variant of methylene tetrahydrofolate reductase is a major determinant of mild hyperhomocysteinaemia. QJM. 1996; 89: 571-577.

7. Jacques P.F., Bostom A.G., Williams R.R., et al. Relation between folate status, a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase, and plasma homocysteine concentrations. Circulation. 1996; 93: 7-9.

8. Ströhle A., Wolters M., Hahn A. Nährstoff -supplemente - Molichkeiten und Grenzen. Teil 2: Ausgewuhlte Risikogruppen - Supplemente in der Schwangerschaft. Med Monatsschr Pharm. 2013; 36: 252-266.

9. Nelen W.L., Blom H.J., Thomas C.M., et al. Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism affects the change in homocysteine and folate concentrations resulting from low dose folic acid supplementation in women with unexplained recurrent miscarriages. J Nutr. 1998; 128: 1336-1341.

10. Hibbard B.M., Hibbard E.D., Jeffcoate T.N. Folic acid and reproduction. Acta Obstet. Gynecol. Scand. 1965, 44, 375-400.

11. Smithells R.W. Multivitamins for the prevention of neural tube defects. How convincing is the evidence? Drugs. 1989; 38: 849-854.

12. Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. MRC Vitamin Study Research Group. Lancet. 1991; 338: 131-137.

13. Wagner C. Biochemical role of folate in cellular metabolism. In: Bailey L.B., ed. Folate in health and disease. New York, NY: Marcel Dekker, 1995: 23- 42.

14. Chanarin I. The megaloblastic anaemias. London, United Kingdom: Blackwell, 1969; 786 - 829.

15. McPartlin J., Halligan A., Scott J.M., Darling M., Weir D.G. Accelerated folate breakdown in pregnancy. Lancet 1993; 341: 148 -9.

16. McPartlin J., Halligan A., Scott J.M., Darling M., Weir D.G. Accelerated folate breakdown in pregnancy. Lancet 1993; 341: 148 -9.

17. Fleming A.F. Urinary excretion of folate in pregnancy. J Obstet Gynaecol Br Comm 1972; 79: 916 -20.

18. Tamura T., Picciano M. Folate and human reproduction. Am.J.Clin. Nutr., 2006; 83: 993-1016. variant of methylenetetrahydrofolate reductase. Am J Hum Genet. 1988; 43: 414-421.

19. Баймурадова С.М., Бицадзе В.О., Маров С.В. и соавт. Роль антифосфолипидного синдрома и генетических форм тромбофилий в патогенезе гестозов беременных. Тромбоз, гемостаз и реология. 2002. № 4. С. 69.

20. Van der Put N.M., Steegers-Theunissen R.P., Frosst P., Trijbels F.J., Eskes T.K., van den Heuvel L.P., Mariman E.C., den Heyer M., Rozen R., Blom H.J. Mutated methylenetetrahydrofolate reductase as a risk factor for spina bifida. Lancet 1995, 346, 1070-1071.

21. Holmes V. Homocysteine Is Lower in the Third Trimester of Pregnancy in Women with Enhanced Folate Status from Continued Folic Acid Supplementation. Clin. Chem. 2005, 51, 629-634.

22. Park S.B., Georgiades A. Changes in body composition predict homocysteine changes and_hyperhomocysteinemia_in Korea.J Korean Med Sci. 2013.7: 1015-20.